Skip to main content
Ημέρα Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος
Ημέρα Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος
Ημέρα Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος
Ημέρα Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος
16 Μαΐου 2024

Ημέρα Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος

Η 16η Μαΐου έχει καθιερωθεί ως Ημέρα Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος (Hereditary Angioedema, γνωστή και ως HAE Day) με πρωτοβουλία ιατρών και ασθενών απ’ όλο τον κόσμο, με στόχο την ενημέρωση της διεθνούς κοινής γνώμης για το κληρονομικό αγγειοοίδημα, μιας σπάνιας κληρονομικής γενετικής διαταραχής. Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (KAO) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία εκτιμάται ότι προσβάλλει κάθε χρόνο από 10.000 έως 50.000 ανθρώπους στην Ευρώπη, μεταξύ των οποίων και 120-200 Έλληνες. Είναι κληρονομική νόσος που μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά με συγκεκριμένο τρόπο. Αν ένας γονιός πάσχει από τη νόσο, η πιθανότητα να την έχει κληρονομήσει το παιδί του είναι 50%. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις που οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις χωρίς να υπάρχει κληρονομικό ιστορικό. Οι ασθενείς αυτοί μεταδίδουν το ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους τους. Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1888 από τον καναδό γιατρό Γουίλιαμ Όσλερ (1849-1919).

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια (ή αλλιώς κρίσεις) σοβαρού οιδήματος του δέρματος και των βλεννογόνων. Η ηλικία στην οποία ξεκινούν οι κρίσεις ποικίλλει, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι βιώνουν την πρώτη τους στην παιδική ή εφηβική ηλικία. Η συχνότητα των κρίσεων συνήθως αυξάνεται μετά την εφηβεία. Οι κρίσεις επηρεάζουν συχνότερα το δέρμα (χέρια, πόδια, γεννητικά όργανα και γλουτοί), τα εσωτερικά όργανα του γαστρεντερικού και τον ανώτερο αεραγωγό (λάρυγγας, γλώσσα). Αν ένας γονιός πάσχει από τη νόσο, η πιθανότητα να την έχει κληρονομήσει το παιδί του είναι 50%. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις που οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις χωρίς να υπάρχει κληρονομικό ιστορικό. Οι ασθενείς αυτοί μεταδίδουν το ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους τους. Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1888 από τον καναδό γιατρό Γουίλιαμ Όσλερ (1849-1919).

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια (ή αλλιώς κρίσεις) σοβαρού οιδήματος του δέρματος και των βλεννογόνων. Η ηλικία στην οποία ξεκινούν οι κρίσεις ποικίλλει, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι βιώνουν την πρώτη τους στην παιδική ή εφηβική ηλικία. Η συχνότητα των κρίσεων συνήθως αυξάνεται μετά την εφηβεία. Οι κρίσεις επηρεάζουν συχνότερα το δέρμα (χέρια, πόδια, γεννητικά όργανα και γλουτοί), τα εσωτερικά όργανα του γαστρεντερικού και τον ανώτερο αεραγωγό (λάρυγγας, γλώσσα). Το πρήξιμο του δέρματος μπορεί να προκαλέσει πόνο, δυσλειτουργία και παραμόρφωση, αν και γενικά δεν είναι επικίνδυνο και είναι προσωρινό. Μια κρίση στο γαστρεντερικό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα ναυτίας, εμετού, διάρροιας και έντονου κοιλιακού άλγους. Η κρίση στον ανώτερο αεραγωγό μπορεί να προκαλέσει απόφραξη και να είναι απειλητική για τη ζωή. Η πλειονότητα των κρίσεων που επηρεάζουν τον αεραγωγό, πάντως, υποχωρούν πριν από την πλήρη απόφραξη .

Οι κρίσεις μπορεί να αφορούν μία περιοχή του σώματος κάθε φορά ή μπορεί να περιλαμβάνουν συνδυασμό περιοχών. Διαρκούν από 2 έως 4 ημέρες. Αν και τα άτομα με ΚΑΟ έχουν αναφέρει διάφορες αιτίες που προκαλούν τις κρίσεις, το συναισθηματικό και σωματικό στρες και οι οδοντιατρικές επεμβάσεις είναι οι πιο συχνά αναφερόμενοι παράγοντες ενεργοποίησης των κρίσεων. Η σωστή διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για την επιτυχή θεραπεία και την αποτελεσματική μακροχρόνια διαχείριση του ΚΑΟ. Η διάγνωση του ΚΑΟ τίθεται με μια απλή εργαστηριακή ανάλυση (ποσοτικός αναστολέας C1, λειτουργικός αναστολέας C1 ή C4. Η θεραπευτική διαχείριση του ΚΑΟ περιλαμβάνει την αντιμετώπιση των αιφνίδιων (οξέων) κρίσεων (κατ’ επίκληση θεραπεία) και την πρόληψη των κρίσεων (προφύλαξη), με χρήση ειδικών θεραπειών. Στο ΚΑΟ ούτε η κορτιζόνη, ούτε τα αντιϊσταμινικά, ούτε καν η αδρεναλίνη μπορούν να βοηθήσουν σε μια κρίση.

Το «κλειδί» για τη μείωση της νοσηρότητας του ΚΑΟ κατά την κρίση είναι να σταματήσει η εξέλιξη του οιδήματος για να αποφευχθεί η διαταραχή της φυσιολογικής ζωής του ασθενούς. Η κατ’ επίκληση θεραπεία των κρίσεων είναι πιο αποτελεσματική όταν χορηγείται όσο πιο νωρίς μετά την έναρξη της κρίσης. Επιπλέον, οι ασθενείς με ΚΑΟ μπορεί να χρειαστούν προφυλακτική θεραπεία. Ο στόχος της προφυλακτικής θεραπείας είναι είτε η μείωση της πιθανότητας οιδήματος σε έναν ασθενή που εκτίθεται σε κάποιον στρεσογόνο παράγοντα ή σε διαδικασία που είναι πιθανό να επισπεύσει μια κρίση (βραχυπρόθεσμη προφύλαξη) είτε η μείωση του συνολικού αριθμού, της σοβαρότητας και της επιβάρυνσης της ποιότητας ζωής εκ των κρίσεων του κληρονομικού αγγειοοιδήματος (μακροπρόθεσμη προφύλαξη). Η πρόοδος που έχει σημειωθεί στην ανακάλυψη και ανάπτυξη θεραπειών για το ΚΑΟ προσφέρει πλέον την ευκαιρία για ολοκληρωμένα, εξατομικευμένα προγράμματα θεραπείας, επιτρέποντας στους ασθενείς να επιτύχουν την ελάχιστη επιβάρυνση από τις κρίσεις και να μειώσουν, σε βάθος χρόνου, τη συνολική επιβάρυνση εκ της νόσου .

Στην Ελλάδα, ο Σύλλογος Ασθενών με Κληρονομικό Αγγειοοίδημα, εργάζεται για την προάσπιση της υγείας και της ποιότητας ζωής των ασθενών με κληρονομικό αγγειοοίδημα. Σε συνεργασία με διεθνείς φορείς, την ιατρική κοινότητα αλλά και την Πολιτεία επιδιώκει να φέρει κοντά τα άτομα με κληρονομικό αγγειοοίδημα και τις οικογένειές τους και να διασφαλίσει ισότιμη, καθολική και συνεχιζόμενη πρόσβαση στις κατάλληλες θεραπείες, σε προνοιακή αρωγή και ψυχοκοινωνική στήριξη.
Πηγή: https://www.sansimera.gr

  • YOU
  • YOU
  • YOU
  • YOU
  • YOU
  • YOU
  • YOU
  • YOU

ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΑ

Δύο πολύτιμα συστατικά για ευτυχισμένους και υγιείς ενήλικες – Το ένα είναι το χιούμορ

Η επίτευξη μιας καλής ζωής γεμάτη ευημερία πρέπει να αποτελεί στόχο σε κάθε ηλικία. Ακόμα και στ…

Συνταγή για Cheesecake Nutella

Υλικά Για το cheesecake nutella 300 γρ. μπισκότα digestive 125 γρ. βούτυρο 1 συσκ. …

Ο Elon Musk ετοιμάζει τον ισχυρότερο υπερυπολογιστή για την xAI

Ο Elon Musk ενημέρωσε τους επενδυτές του πως η εταιρία τεχνητής νοημοσύνης xAI, ετοιμάζει τη δημ…

Νεφροί: Πέντε tips για να τους προφυλάξετε – Τα σημάδια που μαρτυρούν πρόβλημα

Τους πέντε κανόνες για την καλή υγεία των νεφρών δημοσιεύει σε άρθρο της στο The Conversation η …

Smoothie με μύρτιλλα

ΚΛΕΟΠΑΤΡΑ ΑΡΕΣΤΗ Υλικά 100 γρ. μύρτιλλα 1 κεσεδάκι (200 γρ.) γιαούρτι 0% 1 κουτ. σο…

«Μπράβο Παναθηναϊκός» – Ο Μακρόν συνεχάρη φίλους του «τριφυλλιού»

Η συνάντηση σε ξενοδοχείο του Βερολίνου και το τηλέφωνο στον Ματίας Λεσόρ Παναθηναϊκός: Το «μ…
  • YOU
  • YOU
  • YOU
  • YOU

ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

27 Μαΐου 2024

Συναυλία στον Καθολικό Ναό Αγίου Νικολάου Κεφαλονιάς «Στον Παράδεισο έχω σημαδέψει ένα νησί…» [27.05.2024]

Εξαιρετική συναυλία πραγματοποιήθηκε το βράδυ της Κυριακής στον Καθολικό Ναό Αγίου Νικολάου στο …
26 Μαΐου 2024

Π.Σ. «Το Σπάρτο»: Καλώς ανταμωθήκαμε και πάλι [26.05.2024]

Μετά από ένα δύσκολο χειμώνα σήμερα στην παραλία Σπαρτιών τον Κλιματσιά ο Πολιτιστικός Σύλλογος …
23 Μαΐου 2024

Αλιευτικός Τουρισμός – Έρευνα & Ανάπτυξη: Ένα τριήμερο δράσεων στην Κεφαλονιά!

Η Τουριστική Επιτροπή του Δήμου Αργοστολίου σε συνεργασία με τη ΓενικήΓραμματεία Τουριστικής Πολ…
23 Μαΐου 2024

Συναυλία στον Καθολικό Ναό Αγίου Νικολάου Κεφαλονιάς «Στον Παράδεισο έχω σημαδέψει ένα νησί…»

Συναυλία στον Καθολικό Ναό Αγίου Νικολάου Κεφαλονιάς “Στον Παράδεισο έχω σημαδέψει ένα νησί…..
  • YOU
  • YOU
  • YOU
  • YOU

ΑΦΙΕΡΩΜΑΤΑ

Ευρωεκλογές 2024: Ποιοι εξαιρούνται και τι ποινή προβλέπεται για όσους δεν ψηφίσουν
23 Μαΐου 2024

Ευρωεκλογές 2024: Ποιοι εξαιρούνται και τι ποινή προβλέπεται για όσους δεν ψηφίσουν

Αντίστροφα μετράει ο χρόνος για τη διεξαγωγή των Ευρωεκλογών 2024 την Κυριακή 9 Ιουνίου. Η διαδι…
Ταξιδεύοντας με τις γεύσεις του «Wokinn» [17.05.2024]
17 Μαΐου 2024

Ταξιδεύοντας με τις γεύσεις του «Wokinn» [17.05.2024]

Εάν δεν έχεις δοκιμάσει τα λαχταριστά πιάτα του Wokinn νομίζουμε πως ήρθε η στιγμή να τρέξεις……
Στο κατάστημα «Loukoumania» θα βρεις λαχταριστά γλυκίσματα
2 Μαΐου 2024

Στο κατάστημα «Loukoumania» θα βρεις λαχταριστά γλυκίσματα

Καθώς μπαίνει το Πάσχα τείνουμε όλοι να αναζητούμε πιο έντονα γλυκές λιχουδιές, το κατάστημα Lou…
Πασχαλινά γλυκίσματα από τον φούρνο «Τρίτη Γενιά»
2 Μαΐου 2024

Πασχαλινά γλυκίσματα από τον φούρνο «Τρίτη Γενιά»

Τσουρέκια απλά ,γεμιστά με Μπουένο , σοκολάτα , κάστανο , σοκολάτα μπανάνα ,λευκή σοκολάτα , έρε…
  • YOU
  • YOU
  • YOU
  • YOU