Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Καμπούκι

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Καμπούκι (Kabuki Syndrome Awareness Day), που τιμάται κάθε χρόνο στις 23 Οκτωβρίου, είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια και ανεπαρκώς μελετημένη συγγενή διαταραχή που επηρεάζει πολλά μέρη του ανθρωπίνου σώματος.

Το σύνδρομο Καμπούκι (γνωστό και ως σύνδρομο Νικάβα-Κουρόκι) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1981 από τον ιάπωνα γιατρό και γενετιστή Νόριο Νικάβα. Ο Δρ Νικάβα είχε παρατηρήσει ήδη από το 1969, ενώ εξέταζε ένα παιδί, κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριτικά του προσώπου και προβλήματα υγείας, τα οποία αργότερα συνέδεσε με το σύνδρομο Καμπούκι.

Ο δρ Νικάβα είναι ο «νονός» του ιατρικού όρου και τον δανείστηκε από το παραδοσιακό ιαπωνικό θέατρο Καμπούκι, γνωστό για το περίτεχνο μακιγιάζ των ηθοποιών του. Πολλοί ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με το συγκεκριμένο σύνδρομο, έχουν επιμηκυμένα τα βλέφαρα τους θυμίζοντας το μακιγιάζ του θεάτρου Καμπούκι.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου (αψιδωτά και μεγάλα φρύδια, επίπεδη ρινική άκρη, μεγάλα αυτιά), καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, σκελετικές ανωμαλίες, χαμηλό μυϊκό τόνο, προβλήματα όρασης ή ακοής, ήπια έως μέτρια πνευματική εξασθένιση και συμπεριφορές που μοιάζουν με αυτισμό. Συνήθως, μόνο μερικά από τα συμπτώματα είναι παρόντα σε έναν ασθενή με σύνδρομο Καμπούκι, επειδή η νόσος επηρεάζει διαφορετικά τον κάθε ασθενή.

Το σύνδρομο δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου, αλλά υπάρχουσες άλλες ασθένειες (π.χ καρδιακά ή νεφρικά προβλήματα) μπορεί να τη μειώσουν. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη νόσο, έτσι τα προγράμματα θεραπείας αντιμετωπίζουν συνήθως συγκεκριμένα συμπτώματα και είναι εξατομικευμένα. Το σύνδρομο Καμπούκι επηρεάζει περίπου 1 στις 32.000 γεννήσεις. Λόγω της σπανιότητάς του, δεν εξετάζεται σε συνήθεις προγεννητικές εξετάσεις.

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Καμπούκι δημιουργήθηκε για να ενημερώνει την παγκόσμια κοινή γνώμη για την σπάνια αυτή διαταραχή και να υποστηρίζει τα άτομα και τις οικογένειες που πλήττονται από την νόσο.

Πηγή: https://www.sansimera.gr